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新生兒疾病篩查科

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新生兒疾病篩查科

發布日期:2020-07-06

    新生兒疾病篩查科是全市小兒遺傳代謝疾病診斷、檢查和治療的?浦行模撠煂θ械膬和z傳代謝相關疾病的診療,主要的臨床工作為篩查陽性召回病患的確診和相關治療、咨詢等。
    我科開展五種常見遺傳代謝疾病常規篩查,具備串聯質譜分析檢查技術,氣相色譜質譜檢查等,與廣東省婦幼保健院和中山大學第六附屬醫院的遺傳代謝中心合作,可以對多種常見和罕見遺傳代謝疾病進行初步分析和診療。
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    兒童甲減,腎上腺皮質增生癥,蠶豆病,地中海貧血,苯丙酮尿癥等常見遺傳疾病的診療和咨詢,還有其他各種少見遺傳代謝病的咨詢及干預。